EpiATLAS——人类表观基因组学研究参考数据库

人类基因组序列为理解健康与疾病状态下的细胞过程奠定了基础。将这些初级遗传信息组织为细胞特异性的结构与功能，对于理解不同细胞类型如何特异性地解读并执行基因组信息至关重要。表观遗传过程对于基因组的包装及其更高层次的功能组织是必不可少的，而其中发生的变化也日益被认为是人类疾病的重要促成因素。 在跨国联盟所生成的原始数据基础上，国际人类表观基因组联盟（IHEC）对一个包含2000多个综合性人类参考表观基因组的数据集合进行了统一处理，该集合统称为 EpiATLAS。这项工作包括开发标准化的分子与生物信息学方案、元数据模型以及分析工具，用于管理、整合、展示和共享海量表观基因组数据。其中还包括建立一个公开可用的表观基因组参考注册库，该注册库提供了访问受保护人类受试者数据集的系统，并促进对去标识化样本和实验数据的开放检索。 集成化的 EpiATLAS 生态系统及其全面的人类参考表观基因组图谱，为生命科学提供了前所未有的资源；它在扩展已注释表观基因组图景的同时，揭示了调控层之间此前未被充分认识的关联，并阐明了表观遗传输入如何支撑基本细胞功能及其与疾病的关联。

人类基因组序列为理解健康与疾病状态下的细胞过程奠定了基础。如何将这些初级遗传信息组织为细胞特异性的结构与功能，对于理解不同细胞类型如何特异性地解读并执行基因组信息至关重要。表观遗传过程对于基因组的包装及其更高层次的功能组织是必不可少的，而其中发生的变化正日益被认为是导致人类疾病的重要因素。

在跨国联盟产生的原始数据基础上，国际人类表观基因组联盟（IHEC）对超过2000个全面的人类参考表观基因组进行了统一处理，并将其统称为 EpiATLAS。该工作涉及标准化分子生物学和生物信息学流程、元数据模型以及分析工具的开发，用于管理、整合、展示和共享海量表观基因组数据。其中还包括建立一个公开可用的表观基因组参考注册库，该注册库提供了访问受保护人类受试者数据集的体系，并促进对去标识化样本和实验数据的开放检索。

整合后的 EpiATLAS 生态系统及其全面的人类参考表观基因组图谱为生命科学领域提供了前所未有的资源，在拓展已注释表观基因组图景的同时，揭示了调控层级之间此前未被充分认识的关系，并阐明了表观遗传输入如何支撑基本细胞功能及其与疾病的关联。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.22.729579v1?rss=1

🏷️ 表观基因组学 参考数据库 人类表观遗传 多组学整合 生物信息学资源