脊椎动物基因组计划第一阶段：全球参考基因组资源

脊椎动物基因组计划（Vertebrate Genomes Project, VGP）旨在为现存约 70,000 种脊椎动物的所有物种产出完整且近乎无误差的参考基因组。该计划分为四个阶段，逐步以所有脊椎动物的目、科、属，并最终覆盖所有物种为目标。在此，我们报告 VGP 第一阶段的完成：已为约 97% 的脊椎动物目提供参考基因组，并纳入这些目中的其他谱系，总计涵盖 815 个物种和 1.6 万亿个碱基对的主单倍型序列。这些基因组是在基因组测序、组装与注释方法快速发展的 8 年期间（2018—2026 年）完成组装和注释的，与此同时，相关联盟倡议和国际合作也在不断发展壮大。它们代表了当前可获得的最高质量脊椎动物基因组之一，其中大多数已成为公共数据库中各自物种的主要参考基因组。对其中 579 个物种组成的一个子集进行比较分析——当我们达到覆盖 85% 脊椎动物目的阈值时——使我们得以重建 5 亿年前所有脊椎动物最近共同祖先的基因组，识别性染色体演化的多种模式，揭示谱系特异性的三维基因组结构，发现脊椎动物中甲基化的表观遗传图景，并为研究基因与假基因演化、免疫位点、癌症相关基因及其他性状相关位点提供了框架。该子集中约有四分之一的物种被 IUCN《濒危物种红色名录》列为易危至极危物种，并由此推动了对灭绝风险更深入的基因组学研究。VGP 第一阶段为脊椎动物基因组学提供了参考性骨架，使原本在演化、保护与医学领域难以实现的发现成为可能。

脊椎动物基因组计划（Vertebrate Genomes Project, VGP）旨在为现存约70,000种脊椎动物物种生成完整且近乎无误差的参考基因组。该计划分为四个阶段，逐步覆盖所有脊椎动物的目、科、属，并最终涵盖全部物种。本文报告了VGP第一阶段的完成：已为约97%的脊椎动物目提供参考基因组，并纳入这些目中的额外谱系，总计覆盖815个物种和1.6万亿个碱基对的主单倍型序列。这些基因组是在8年期间（2018—2026年）完成组装和注释的；这一时期基因组测序、组装与注释方法迅速进步，同时相关联盟倡议和国际合作也不断发展壮大。这些基因组代表了当前可获得的最高质量脊椎动物基因组之一，其中大多数已成为公共数据库中各自物种的主要参考基因组。对其中579个物种组成的一个子集进行比较分析——当我们达到覆盖85%目这一阈值时——使我们得以重建5亿年前所有脊椎动物最近共同祖先的基因组，识别性染色体演化的多样模式，揭示谱系特异性的三维基因组结构，发现贯穿脊椎动物的甲基化表观遗传图景，并为研究基因和假基因演化、免疫位点、癌症相关基因及其他性状相关位点提供框架。该子集中约四分之一的物种被IUCN《受威胁物种红色名录》列为易危至极危物种，并已推动对灭绝风险开展更深入的基因组学研究。VGP第一阶段为脊椎动物基因组学提供了参考骨架，使原本在进化、保护和医学领域难以实现的发现成为可能。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.24.732306v1?rss=1

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