东亚人群中127种复杂性状遗传结构的覆盖逾百万个体的大规模荟萃分析揭示

全基因组关联研究（GWAS）在研究对象上过度聚焦于欧洲（EUR）人群，从而限制了对其他祖源人群遗传结构的表征。为纠正这种失衡，我们整合了来自日本、韩国、台湾和中国的大规模生物样本库，在东亚（EAS）人群中开展了迄今规模最大的全表型范围荟萃分析，涵盖超过一百万名个体和127种复杂性状。我们鉴定出8,010个此前未报道的关联，并观察到东亚各亚群体之间存在显著的遗传共享；与此同时，在更广义的东亚背景下也检测到队列特异性的异质性。跨族裔分析显示，东亚与欧洲人群之间存在中等程度的遗传相关性，表明疾病风险同时具有共享成分和祖源特异性成分。多效性分析突出了HLA区域中的显著信号，这一点得到了蛋白质—蛋白质相互作用连通性以及免疫相关通路富集结果的支持。对全基因组关联矩阵的分解进一步揭示了具有结构性的跨性状遗传架构，显示出一种主要由代谢、生化和人体测量性状驱动的共享多基因骨架，以及两个富集于免疫相关过程的离散潜在组分。总体而言，我们的研究以前所未有的规模精细刻画了东亚人群复杂性状的遗传结构，并阐明了人类疾病共享决定因素与人群特异性决定因素之间的平衡。

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