SPA-C：一种利用 Hi-C 和深度学习准确进行基因组组装的混合工具

基因组组装是一条计算流程，旨在利用短测序读段重建染色体。组装完成后，在搭架步骤中，连续序列（contig）被排列为染色体长度的序列。Hi-C 作为一种提供基因组不同区域之间远程连锁信息的技术，已在近年来的大型测序项目中得到广泛应用，并且通常是正确排序 contig 所必需的。针对这一任务，研究人员已开发出多种自动化工具，这些工具主要采用统计方法或深度学习方法。 统计方法将二维 Hi-C 矩阵概括为序列间的接触密度，因此忽略了其中具有信息价值的视觉模式。现有唯一的深度学习工具采用基于 Transformer 的计算机视觉模型来纠正组装结果。该工具已在多个物种上进行训练，并直接使用 Hi-C 矩阵。然而，它作为搭架流程中的补充步骤引入了额外的计算时间，而且其训练所使用的数据集可能包含标注错误，从而可能导致次优结果。 我们提出了 SPA-C，这是一种结合两类方法优势的混合流程。连锁关系预测由一个轻量级的基于卷积神经网络（CNN）的模型完成，而搭架序列的生成则采用图求解算法。通过对输入数据的设计，该模型能够利用小尺度、局部的 Hi-C 接触矩阵，同时纠正组装中的错误并连接 contig。对于可能诱发错误预测的低复杂度区域，我们借助外部工具进行处理，从而提高了生成组装结果的整体准确性。在涵盖六种不同基因组和四项标准指标的基准测试中，SPA-C 在四种最先进方法中的全部四种对比方法上均表现更优，同时实现了相当的端到端计算时间。Python 和 Bash 脚本可在 GitHub（https://github.com/SPA-C/SPA-C.git）和 Zenodo（https://doi.org/10.5281/zenodo.19000361）获取。

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