有症状和无症状囊性纤维化杂合子鼻气道细胞中的CFTR功能

研究依据 全球估计约有2500万人携带囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中的一个有害变异。囊性纤维化（CF）杂合子中慢性呼吸系统疾病症状的患病率升高。 研究目的 确定CF杂合子的CFTR功能水平，并与不携带致CF变异的个体进行比较。明确无症状与有症状CF杂合子之间的CFTR功能是否存在差异。 研究方法 招募无呼吸系统症状且无CF家族史的个体作为对照。杂合子受试者招募自存在CF患者的家系，其中该CF患者携带CFTR基因的无功能等位基因或c.1521_1523del（F508del）变异。通过测定受试者原代人鼻上皮细胞（HNEs）中的短路电流来评估CFTR功能。采用单细胞RNA测序评估细胞组成。 测量指标与主要结果 对照个体和杂合子个体来源细胞中的CFTR功能均存在变异性。无症状无功能变异杂合子（8.8±0.5 A/cm2（SEM）；n=30）和F508del杂合子（8.7±1.0 A/cm2；n=22）的平均CFTR功能相近，且均显著低于对照组（16.1±1.1 A/cm2；n=24；p

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🏷️ 囊性纤维化 CFTR功能 杂合子 鼻上皮细胞 单细胞RNA测序