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引言：唐氏综合征（DS）由21三体引起，是与智力障碍相关的最常见遗传性疾病。尽管在DS中已一致观察到总体脑容量较小，但尚无纵向神经影像学研究考察DS在婴儿期的脑容量发育，而婴儿期正是神经快速生长、干预措施可能产生最大影响的时期。 方法：在一个多中心纵向队列中，于自然睡眠状态下采集了44名DS婴儿和39名无DS对照婴儿在6月龄和12月龄时的高分辨率T1加权和T2加权图像。对神经影像数据进行了协调处理以减少批次效应，并采用一种新颖的深度学习重复测量分割方法，以优化神经解剖分割。首先，直接比较了DS婴儿与非DS婴儿在6月龄和12月龄时的总颅内容积（ICV）及双侧绝对皮质下结构体积（杏仁核、尾状核、海马、苍白球、壳核、丘脑）。随后，采用分层线性模型（HLM）评估各结构的纵向组间差异，并校正性别、胎龄和侧别的影响。HLM估计的皮质下组间差异还与总ICV的组间差异进行了比较。 结果：DS婴儿的ICV在6月龄时低于对照组（12.6%；p<.001>Natasha Marrus 的 ORCID 记录
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摘要
引言：唐氏综合征（DS）由 21 三体引起，是与智力障碍相关的最常见遗传性疾病。尽管在 DS 中较小的全脑体积已被一致观察到，但尚无纵向神经影像学研究考察 DS 在婴儿期这一神经快速生长、且干预可能产生最大影响的时期的大脑体积发育。
方法：在一项多中心纵向队列中，于 6 个月和 12 个月时，对 44 名 DS 婴儿和 39 名无 DS 的对照婴儿在自然睡眠状态下采集高分辨率 T1 加权和 T2 加权图像。对神经影像数据进行了协调处理以减少批次效应，并采用一种新颖的深度学习重复测量分割方法，以优化神经解剖分割。首先，直接比较了 DS 婴儿与无 DS 婴儿在 6 个月和 12 个月时的总颅内容积（ICV）以及双侧绝对皮质下体积（杏仁核、尾状核、海马、苍白球、壳核、丘脑）。随后，采用分层线性建模（HLM）评估各结构的纵向组间差异，并控制性别、胎龄和侧别的影响。HLM 估计的皮质下组间差异还与总 ICV 的组间差异进行了比较。
结果：DS 婴儿的 ICV 在 6 个月时低于对照组（12.6%；p<.001 p="" ds="" hlm="" icv="">
结论：患有唐氏综合征（DS）的婴儿表现出显著降低的颅内容积（ICV），以及在6至12个月期间广泛存在的皮质下结构体积减少和生长受限。在一系列体积差异中，最显著的发现出现在基底神经节，其中尾状核的体积减少程度有所减弱，而壳核则表现出特异性增大，且其生长水平与对照组相当。这些观察结果支持21三体对神经系统影响在生命早期即呈现区域特异性，并强调了婴儿神经影像学在为DS提供基于生物学的干预信息及提升临床试验准备度方面的价值。
利益冲突声明 Robert C. McKinstry 报告其与 Turing Medical 存在关系，包括：董事会成员身份以及咨询或顾问服务。Robert C. McKinstry 报告其与 Siemens Healthcare 存在关系，包括：演讲和讲课费用以及差旅报销。其他作者声明，他们不存在任何已知的竞争性经济利益或可能被认为影响持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 保留所有权利。未经许可不得转载。
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发布于 2026年6月18日。 下载 PDF 补充材料 电子邮件
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Dea Garic， Mengwei Ren， Zoe Hawks， Yoonmi Hong， Carolyn Lasch， Rebecca Grzadzinski， Sun Hyung Kim， Omar Azrak， Jed Elison， Jason Wolff， John R Pruett Jr.， Robert C McKinstry III， Annette Estes， Stephen Dager， Juhi Pandey， Robert Schultz， Alan C Evans， Mark D Shen， Martin Styner， Joseph Piven， Kelly Botteron， Heather Hazlett， Guido Gerig， Natasha Marrus
bioRxiv 2026.06.16.732759； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.16.732759
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《唐氏综合征婴儿6至12个月皮质下脑发育的变化》 Dea Garic， Mengwei Ren， Zoe Hawks， Yoonmi Hong， Carolyn Lasch， Rebecca Grzadzinski， Sun Hyung Kim， Omar Azrak， Jed Elison， Jason Wolff， John R Pruett Jr.， Robert C McKinstry III， Annette Estes， Stephen Dager， Juhi Pandey， Robert Schultz， Alan C Evans， Mark D Shen， Martin Styner， Joseph Piven， Kelly Botteron， Heather Hazlett， Guido Gerig， Natasha Marrus
bioRxiv 2026.06.16.732759； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.16.732759
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.16.732759v1?rss=1
🏷️ 唐氏综合征 婴儿脑发育 皮层下结构 纵向神经影像 基底神经节