种系低甲基化塑造了类人猿基因组中的动态 CpG 储库

端粒到端粒（T2T）基因组组装解析了完整类人猿基因组的DNA甲基化情况，包括在以往灵长类参考基因组中大多难以进入的重复序列和富含卫星序列的区室。在此，我们整合完整类人猿基因组组装以及长读长和短读长的生殖系与体细胞DNA甲基组，证明了生殖系DNA甲基化的双重作用。我们不仅进一步确认生殖系DNA甲基化是驱动全基因组长期CpG损耗的主要因素，还报道了一个出乎意料的低甲基化CpG储库，其存在于先前无法进入的区域中。具体而言，尽管处于异染色质背景且序列周转迅速，着丝粒周围/着丝粒卫星序列在大猿精子中仍表现出显著低甲基化。此外，我们发现这种低甲基化还延伸至相邻的非卫星DNA，位于富含卫星序列的异染色质与相邻常染色质序列的边界处，形成着丝粒低甲基化延伸结构域（centromeric hypomethylated extension domains, CHEDs）。CHEDs中富集了近期重复的基因，并且与CHED相关的基因在脑和睾丸中表现出可重复的富集表达。将分析扩展至其他结构动态区域，包括谱系特异性插入、近期片段重复以及结构分化区域后，我们表明这些区域同样富含CpG，且在精子中相对低甲基化。总之，我们的结果揭示了类人猿基因组中一种独特的生殖系低甲基化图谱：在这一图谱中，结构动态区域不仅作为快速基因组进化的底物，而且还作为富含CpG序列环境的暂时性储库，促进涉及新基因和组织偏倚表达的进化创新。

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🏷️ DNA甲基化 CpG储库 类人猿基因组 生殖系表观遗传 着丝粒异染色质 基因组进化