预测效应基因聚合、标准与统一模式（PEGASUS）：效应基因报告的社区框架

全基因组关联研究（GWAS）日益报告预测效应基因（predicted effector genes, PEGs）——即被假定介导相关变异生物学效应的基因。这些基因构成了推进“变异到功能”研究、机制性理解以及治疗发现的关键产出。然而，PEG 列表的快速增长并未伴随用于组织、注释和报告这些预测结果的标准同步建立。正如近期的全景分析所示，PEG 列表在方法学、证据定义、命名规范、来源追踪以及数据结构等方面存在广泛差异，从而限制了互操作性、基准评测、重复利用以及对 FAIR 原则的遵循。为弥补这一缺口，我们召集了一个国际多方利益相关者共同体，成员包括方法开发者、数据生成者、资源维护者、策展人、资助方、期刊编辑以及下游用户。通过 2024 年的一次研讨会和 2025 年的一系列工作组会议，我们开发了预测效应基因聚合、标准与统一模式（Predicted Effector Gene Aggregation, Standards and Unified Schema, PEGASUS）框架。PEGASUS 规定了：（i）一种元数据标准，用于记录来源信息、性状和 GWAS 描述符、证据来源以及整合方法；（ii）一种结构化证据矩阵，用于报告每个位点中所有基因以及支撑优先级排序的全部证据；以及（iii）一份简明的 PEG 列表，用于概括作者优先选定的基因，并将其透明地链接到底层证据。该框架在透明性、机器可读性、提交者负担以及与现有社区标准的一致性之间取得了平衡。PEGASUS 提供了首个由社区共同开发的、用于报告预测效应基因及其支持证据的模式。作者采用该框架将提高不同研究间 PEG 结果的可比性、可重复性和可重用性，促进更稳健的生物学推断，支持基因优先级排序方法的跨资源比较以开展社区基准评测，并促进其整合进入下游资源和分析流程。符合 PEGASUS 规范的数据可通过 PEG Data Registry 平台（https://kpndataregistry.org/peg）共享，从而促进再利用，并为未来与公开共享的 GWAS 数据整合奠定基础。

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