CMAPLE 2:面向数百万病原体基因组的快速且准确的系统发育推断

由 root 提交于 周三, 06/17/2026 - 16:47
系统发育分析是基因组流行病学的核心,例如在 COVID-19 大流行期间追踪 SARS-CoV-2 变异株的起源与演化。我们此前提出了 CMAPLE,这是 MAPLE 算法的单线程实现,旨在处理大规模流行病学基因组数据集。CMAPLE 可从多达一百万条 SARS-CoV-2 基因组中重建系统发育树。本文中,我们提出了 CMAPLE 2,这是 CMAPLE 的多线程版本,具有并行样本放置以及子树剪切与再嫁接(SPR)搜索算法。CMAPLE 2 还通过沿树使用多个参考而非单一参考基因组来压缩数据结构,从而降低内存消耗。它进一步实现了两种高级模型,用于刻画在大流行规模基因组数据中观察到的高度位点特异性和核苷酸特异性的突变模式。此外,CMAPLE 2 还并行化了基于 SPR 的树评估(SPRTA),这是一种用于评估系统发育树不确定性的高效且可解释的方法,并支持通过突变注释树(MAT)重建进行祖先状态与突变推断。在使用 48 个 CPU 核心从 500,000 条 SARS-CoV-2 基因组推断系统发育关系时,CMAPLE 2 将运行时间从 5 天(顺序版 CMAPLE)缩短至 9 小时(提速 13 倍),同时将峰值 RAM 使用量从 11.1 GB 降至 7.3 GB。CMAPLE 2 现已能够在 12 天内从头重建一棵包含近 400 万条 SARS-CoV-2 基因组的系统发育树,仅需 41 GB RAM,而这一任务对于顺序版 CMAPLE 和 MAPLE 而言实际上无法完成。CMAPLE 2 适用于多种病原体基因组数据集,并提升了我们应对未来大流行的准备能力。

系统发育分析是基因组流行病学的核心,例如在 COVID-19 大流行期间追踪 SARS-CoV-2 变异株的起源与演化。我们此前提出了 CMAPLE,这是 MAPLE 算法的单线程实现,专为大规模流行病学基因组数据集而设计。CMAPLE 能够根据多达一百万个 SARS-CoV-2 基因组重建系统发育树。在此,我们提出 CMAPLE 2,即 CMAPLE 的多线程版本,具备并行样本放置以及子树剪切与再嫁接(SPR)搜索算法。

CMAPLE 2 还通过沿树使用多个参考而非单一参考基因组来压缩数据结构,从而降低内存消耗。它还实现了两种高级模型,用于刻画在大流行规模基因组数据中观察到的、具有高度位点特异性和核苷酸特异性的突变模式。此外,CMAPLE 2 对基于 SPR 的树评估(SPRTA)进行了并行化;SPRTA 是一种高效且易于解释的系统发育树不确定性评估方法。CMAPLE 2 还支持通过突变注释树(MAT)重建进行祖先状态和突变推断。

在使用 48 个 CPU 核心从 500,000 个 SARS-CoV-2 基因组推断系统发育关系时,CMAPLE 2 将运行时间从 5 天(顺序版 CMAPLE)缩短至 9 小时(提速 13 倍),同时将峰值内存占用从 11.1 GB 降低至 7.3 GB。CMAPLE 2 现已能够在 12 天内从头重建一棵包含近 400 万个 SARS-CoV-2 基因组的系统发育树,仅需 41 GB 内存,而这一任务对于顺序版 CMAPLE 和 MAPLE 而言都难以现实地完成。CMAPLE 2 可适用于多种病原体基因组数据集,并提升我们对未来大流行的应对准备能力。


📄 原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.15.732229v1?rss=1

🏷️ 系统发育推断 病原体基因组 基因组流行病学 并行计算 SARS-CoV-2 祖先状态重建