长程转录调控在人类疾病相关非编码变异解读中的作用

全基因组关联研究（GWAS）是发现单核苷酸多态性（SNP）与表型性状之间关联的关键工具，并已成功应用于多种疾病和功能紊乱的研究。然而，一个重大挑战在于识别受SNP非编码区域影响的基因，尤其是在该基因就基因组距离而言位于远端时。 在本研究中，我们提出了一种名为targPred的新方法，该方法利用基因组调控区块（GRBs）来推断特定SNP/位点与位于同一GRB中的靶基因之间的联系，从而以更稳健且更具普适性的方式进行分析。我们发现，许多疾病性状，如癌症和精神疾病，具有远距离调控的倾向。 此外，我们展示了一个与远端BDNF基因相关联的儿童期肥胖位点。最后，我们提出了一种基于增强子—启动子关联的新型网络服务，以促进在广泛性状和疾病条件中寻找因果基因。

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🏷️ GWAS 非编码变异 长程转录调控 基因组调控区块 靶基因预测 增强子-启动子关联