人类重组率的小波分析表明其在精细尺度上存在分化

背景：重组率可以在全基因组范围内进行估计，并为识别受选择作用区域等遗传学分析提供基础。精确的重组图谱构建需要观察大量重组事件，因此需要较大的样本量以获得高分辨率。这对某些分析而言可能代价过高，因此也可以利用基于群体的估计方法，借助研究人员日益可获得的群体基因组数据来推断重组率。 目的：本研究旨在确定来自不同人群的人类群体重组图谱在多大程度上彼此相似，并评估它们在多大程度上可以互换使用。 方法：采用小波分析对染色体上的重组率信号进行分解，并评估不同尺度上方差解释的比例。该方法还能够评估跨尺度的相关性，并识别数据集之间具有高相干性的区域。分析聚焦于具欧洲和非洲祖源人群的人类22号染色体的一个区域。 结果：不同人群之间的重组率并未得到紧密保守，其中最显著的分化出现在精细尺度上。群体之间的相干性在所有尺度上均表现出显著变化。 结论：由于不同人类群体之间的重组图谱存在显著差异，因此在涉及重组图谱的遗传学分析中，建议使用与研究对象群体相对应的特异性图谱。

背景：重组率可以在全基因组范围内进行估计，并为诸如受选择区域识别等遗传分析提供基础。精确的重组图谱构建需要观测到大量重组事件，因此为了获得高分辨率，通常需要较大的样本量。这对于某些分析而言可能难以实现，因此也可以采用基于群体的估计方法，利用研究人员日益可获得的群体基因组数据。

目的：本研究旨在确定不同人群来源的基于群体的重组图谱在多大程度上相似，并评估它们在多大程度上可以互换使用。

方法：采用小波分析对染色体上的重组率信号进行分解，并评估不同尺度上所解释的方差比例。该方法还能够评估跨尺度的相关性，并识别数据集之间具有高相干性的区域。分析聚焦于欧洲和非洲祖源人群的人类22号染色体区域。

结果：重组率在人群间并未表现出高度保守性，其中最显著的差异出现在精细尺度上。不同人群之间的相干性在所有尺度上均表现出显著变化。

结论：由于人类不同人群之间的重组图谱存在显著差异，因此在涉及重组图谱的遗传分析中，建议使用与研究对象所属人群相对应的特异性图谱。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.11.731649v1?rss=1

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