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Smith-Kingsmore 综合征（SKS）是一种罕见的神经发育障碍，由功能获得性突变引起。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.09.724025v1?rss=1
🏷️ mTOR信号通路 Smith-Kingsmore综合征 TSC2缺陷 功能获得性突变 神经发育障碍
来源出处
mTOR功能获得性Smith-Kingsmore综合征（SKS）与TSC2缺陷中的分化信号传导谱
https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.09.724025v1?rss=1