DModE：用于纳米孔直接RNA测序数据差异修饰与表达分析的端到端框架

摘要：Nanopore直接RNA测序（DRS）能够从天然RNA分子中同时定量转录本丰度和RNA修饰，为在单次实验中研究转录调控与表转录组调控提供了独特机会。然而，对DRS数据进行全面分析仍然具有挑战性，因为现有工作流程通常仅关注单个处理步骤，并且往往需要手动整合多个软件包来完成表达分析、修饰检测、统计检验和可视化。此外，在基因和异构体两个分辨率层面开展整合的差异表达与差异RNA修饰分析，仍未得到当前工作流程的充分支持。在此，我们提出DModE（Differential Modification and Expression Analysis，差异修饰与表达分析），这是一个用于Nanopore DRS数据整合分析的端到端框架。DModE将一个与Epi2ME兼容的Nextflow预处理工作流程与一个专门用于下游统计分析、可视化和报告生成的Python软件包相结合。该框架支持基因和异构体水平的差异表达分析、基因组和转录本水平的差异RNA修饰分析、元基因谱分析、探索性表转录组分析，以及对表达与修饰动态之间关系的整合评估。分析结果会自动汇总为交互式HTML报告，从而促进可重复且易于获取的数据解释。通过在单一框架内整合转录组与表转录组分析，DModE显著简化了全面的DRS数据分析，并降低了利用Nanopore测序研究RNA修饰生物学的门槛。

摘要：Nanopore直接RNA测序（DRS）能够从天然RNA分子中同时定量转录本丰度和RNA修饰，为在单次实验中研究转录调控与表观转录组调控提供了独特机会。然而，DRS数据的综合分析仍然具有挑战性，因为现有工作流程通常只关注各个独立的处理步骤，并且往往需要手动整合多个软件包来完成表达分析、修饰检测、统计检验和可视化。此外，当前工作流程对基因和异构体两个分辨率层面的差异表达与差异RNA修饰整合分析支持仍然不足。

在此，我们提出DModE（Differential Modification and Expression Analysis，差异修饰与表达分析），这是一个用于Nanopore DRS数据综合分析的端到端框架。DModE将兼容Epi2ME的Nextflow预处理工作流程与一个专用的Python软件包相结合，用于下游统计分析、可视化和结果报告。该框架支持差异基因与异构体表达分析、基因组和转录本水平的差异RNA修饰分析、元基因谱分析、探索性表观转录组分析，以及对表达与修饰动态关系的综合评估。分析结果会自动汇总为交互式HTML报告，从而促进可重复且易于获取的数据解读。通过在单一框架内整合转录组学与表观转录组学分析，DModE显著简化了DRS数据的综合分析流程，并降低了利用Nanopore测序研究RNA修饰生物学的门槛。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.09.731112v1?rss=1

🏷️ 纳米孔直接RNA测序 RNA修饰 差异表达分析 表转录组 Nextflow流程