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性连锁性状广泛存在，但由于性染色体具有重复序列丰富且结构复杂的特性，其遗传结构一直难以得到清晰表征。在剑尾鱼和花鳉属（Xiphophorus）的月光鱼中，多样的黑色素沉着图案被认为由性染色体上的一个区域控制，该区域在经典文献中被称为“大黑色素细胞决定座位（macromelanophore determining locus）”。尽管经过近一个世纪的研究，致因基因的身份仍存在争议，部分原因在于此前无法对性染色体进行完整测序。 在本研究中，我们对 X. nezahualcoyotl 这一物种中两种基于黑色素的色素沉着表型——“spotted side”和“marmoratus”——进行了表征与研究。我们构建了一个无缺口、接近从端粒到端粒的 X. nezahualcoyotl 基因组组装，并开展全基因组关联分析（GWAS），以识别与色素图案变异及性别决定相关的区域。我们发现，这两种图案均定位于靠近性别决定区域的位置，并且对应于癌基因 xmrk 附近的一个狭窄区间。 通过进一步构建来源于具有不同表型个体的性染色体长读长组装，我们发现含有 xmrk 的单倍型既可以是 X 连锁的，也可以是 Y 连锁的，并且在基因内容、结构以及重复元件的积累方面存在显著差异，其中包括一种新描述的复合卫星序列。这种变异性可能影响该区域的稳定性，并影响与各色素图案相关单倍型之间的重组。我们的结果阐明了围绕性连锁表型遗传结构这一长期争论的问题。更广泛地说，我们展示了长读长测序如何揭示与复杂且动态基因组区域相关的表型变异，而这些区域可能促成多样化性连锁性状的进化。
性连锁性状广泛存在，但其遗传结构一直难以表征，部分原因在于性染色体具有重复序列丰富且结构复杂的特性。在剑尾鱼属（Xiphophorus）的剑尾鱼和月光鱼中，多样的黑色素沉着图案被认为受性染色体上一段经典上称为“巨黑色素细胞决定位点”的区域控制。尽管经过了近一个世纪的研究，致因基因的身份仍存在争议，这在一定程度上是由于此前无法对性染色体进行完整测序。
在此，我们对物种 X. nezahualcoyotl 中两种基于黑色素的色素沉着表型——“spotted side”和“marmoratus”——进行了表征与研究。我们构建了一个无缺口、近端粒到近端粒的 X. nezahualcoyotl 基因组组装，并开展了全基因组关联分析（GWAS），以鉴定与色素图案变异及性别决定相关的区域。我们发现，这两种图案均定位于性别决定区域附近，并且位于癌基因 xmrk 附近的一个狭窄区间内。
通过进一步构建来源于具有不同表型个体的性染色体长读长组装，我们发现，包含 xmrk 的单倍型既可以与 X 染色体连锁，也可以与 Y 染色体连锁，并且在基因内容、结构以及重复元件（包括一种新描述的复合卫星序列）的积累方面表现出显著差异。这种变异性可能会影响该区域的稳定性，并影响与每种图案相关单倍型之间的重组。
我们的结果为围绕性连锁表型遗传结构这一长期存在的争论提供了新的见解。更广泛地说，我们展示了长读长测序如何揭示与复杂且动态的基因组区域相关联的表型变异，而这类区域可能促进多样化性连锁性状的进化。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.08.730778v1?rss=1
🏷️ 性染色体连锁 黑色素图案 xmrk癌基因 全基因组关联分析 长读长基因组组装