脐带血非靶向代谢组学揭示腹裂新生儿脂质代谢异常

腹裂是一种先天性腹壁缺损，胎儿肠管经此缺损疝入羊膜腔内。尽管手术修复成功率达97%，仍有40%的患儿因胃肠道并发症需要再次入院，而其潜在机制目前尚未得到充分阐明。我们假设，腹裂新生儿的脐带血代谢组与对照组存在系统性差异，并可能揭示与新生儿生理相关的通路水平改变。于分娩时采集脐带血血浆（每组23份样本），采用超高效液相色谱串联质谱法进行分析。无监督主成分分析和层次聚类显示两组间存在显著分离（PERMANOVA pseudo-F = 4.632，R-square = 0.095，p = 0.001）。共有53种代谢物符合差异丰度标准，其中75%为脂质。主要变化包括游离脂肪酸减少、脂肪酸酰胺和神经酰胺增加、类固醇及胆汁酸代谢紊乱，以及胆绿素和胆红素异构体降低。我们的研究结果为理解腹裂的病理生理机制提供了新见解，并鉴定出值得未来进一步研究的潜在生物标志物。

脐裂是一种先天性腹壁缺损，在该疾病中，胎儿肠道疝入羊膜腔。尽管其手术修复成功率高达97%，但仍有40%的患儿因胃肠道并发症需要再次住院，而其潜在机制目前仍缺乏充分表征。我们假设，脐裂新生儿的脐带血代谢组与对照组存在系统性差异，并可能揭示与新生儿生理相关的通路层面改变。在分娩时采集脐带血血浆（每组各23份样本），并采用超高效液相色谱串联质谱法进行分析。无监督主成分分析和层次聚类显示两组之间存在显著分离（PERMANOVA pseudo-F = 4.632，R-square = 0.095，p = 0.001）。共有53种代谢物符合差异丰度标准，其中75%为脂质。关键改变包括游离脂肪酸减少、脂肪酸酰胺和神经酰胺增加、类固醇和胆汁酸代谢紊乱，以及胆绿素和胆红素异构体减少。我们的研究结果为理解脐裂的病理生理机制提供了见解，并为未来研究确定了潜在的生物标志物。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.04.730243v1?rss=1

🏷️ 腹裂 脐带血 非靶向代谢组学 脂质代谢异常 新生儿生理 生物标志物