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杜宾犬群体在形态和行为方面经历了强烈的人工选择，这可能会降低基因组多样性并增加同质性自合子状态。在本研究中，我们采用群体内和群体间互补的方法，对杜宾犬的基因组结构进行了表征，并鉴定了其选择信号。对由 Doberman Diversity Project 提供的 3,226 只杜宾犬的基因型数据（Illumina CanineHD；216,184 个 SNP）在经过针对研究目的的质量控制后进行了分析。采用四种基于等位基因频率的指标和连续纯合区段（runs of homozygosity，FROH）方法对基因组近交程度进行量化。通过群体内方法（即连续纯合区段——ROH；整合单倍型评分——iHS；以及按长度计的分离位点数——nSL）和群体间方法（即固定指数——FST；跨群体扩展单倍型纯合性——XP-EHH；以及跨群体按长度计的分离位点数——XP-nSL）检测选择信号，并将杜宾犬品种与拉布拉多寻回犬（n=237）进行比较。 杜宾犬表现出较高的总体近交水平，平均 FROH 为 0.42（范围 0.22–0.68），而基于等位基因频率的近交估计量则具有相近的平均值（约 0.04）。ROH 的分段结果表明，中等至长片段 ROH 的贡献较高，这与近期近交一致。ROH 扫描在 ROH 岛（个体间频率[≥]50%）中鉴定出 39,512 个 SNP，其中在 CFA2、CFA3 和 CFA31 上分布尤为集中。基于单倍型的扫描鉴定出 2,820 个候选 iHS SNP 和 2,173 个候选 nSL SNP（|score|>2）。ROH、iHS 和 nSL 共同检出的 SNP 共计 310 个，定位于 279 个基因附近，这些基因主要富集于发育相关通路，尤其是神经发育及与神经元相关的细胞组分。 在品种间比较中，FST 检测到 349 个高度分化的 SNP，而 XP-EHH 和 XP-nSL 则揭示出 1,000 多个杜宾犬特异性的单倍型信号。共有 7 个 SNP 在 FST、XP-EHH 和 XP-nSL 三种方法中重叠，这些 SNP 主要位于 CFA8（约 59.48–60.61 Mb）上，邻近 KCNK10、SPATA7、PTPN21、NEGR1 和 BTG1 基因。这些基因主要与神经发育和信号传导相关，但 BTG1 也与心肌细胞周期调控有关，而 KCNK10 则与心脏兴奋性和重构相关。总体而言，杜宾犬品种表现出较高的全基因组自合子化水平和近交程度。此外，我们的结果显示，在与神经发育和调控通路相关的位点上存在一致的、多方法支持的选择证据。这些发现为后续整合与品种健康和性能相关表型的研究提供了优先关注的目标。
杜宾犬群体在形态和行为方面经历了强烈的人工选择，这可能会降低基因组多样性并增加常染色体纯合性。在本研究中，我们采用群体内和群体间相互补充的方法，对杜宾犬的基因组结构进行了表征，并鉴定了其选择信号。对由 Doberman Diversity Project 提供的 3,226 只杜宾犬的基因型数据（Illumina CanineHD；216,184 个 SNP）在经过针对研究目的的质量控制后进行分析。基因组近交程度采用四种基于等位基因频率的指标以及纯合片段（runs of homozygosity, FROH）方法进行量化。选择信号通过群体内方法（即纯合片段，ROH；整合单倍型评分，iHS；按长度计的分离位点数，nSL）和群体间方法（即固定指数，FST；群体间扩展单倍型纯合性，XP-EHH；群体间按长度计的分离位点数，XP-nSL）进行检测，并将杜宾犬品种与拉布拉多寻回犬（n=237）进行比较。
杜宾犬表现出较高的整体近交水平，平均 FROH 为 0.42（范围 0.22–0.68），而基于等位基因频率的近交估计量具有相近的均值（约 0.04）。ROH 的分层分析表明，中到长 ROH 的贡献较高，这与近期近交相一致。ROH 扫描在 ROH 岛（个体间频率≥50%）中鉴定出 39,512 个 SNP，其中在 CFA2、CFA3 和 CFA31 上存在显著富集。基于单倍型的扫描鉴定出 2,820 个候选 iHS SNP 和 2,173 个候选 nSL SNP（|score|>2）。ROH、iHS 和 nSL 之间共有 310 个共同 SNP，定位于 279 个基因附近，这些基因大多富集于发育相关通路，尤其是神经发育以及与神经元相关的细胞组分。
在品种间比较中，FST 检测到 349 个高度分化的 SNP，而 XP-EHH 和 XP-nSL 则揭示了 1,000 多个杜宾犬特异性的单倍型信号。共有 7 个 SNP 在 FST、XP-EHH 和 XP-nSL 之间重叠，这些 SNP 主要位于 CFA8（约 59.48–60.61 Mb）上，邻近 KCNK10、SPATA7、PTPN21、NEGR1 和 BTG1 基因。这些基因主要与神经发育和信号传导相关，但 BTG1 也与心肌细胞周期调控有关，而 KCNK10 则与心脏兴奋性和重构相关。总体而言，杜宾犬品种表现出较高的全基因组常染色体纯合性和近交水平。此外，我们的结果显示，在与神经发育和调控通路相关的位点上存在一致的、多方法支持的选择证据。这些发现为后续整合与品种健康和运动性能相关表型的研究提供了优先关注的靶标。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.04.730131v1?rss=1
🏷️ 杜宾犬 基因组近交 选择信号 连续纯合区段 群体遗传学 人工选择