基因组学、转录组学和调控组学分析不支持将重度自闭症视为一个独立的生物学类别

《柳叶刀》“自闭症照护与临床研究未来”委员会提出了“深度自闭症”这一构念，将其视为一种可识别的自闭症亚型。支持者认为，这一分类对于确保伴有严重功能损害的自闭症人士获得适当的研究关注和政策支持是必要的；而批评者则认为，该构念缺乏科学效度，其形成可能更多反映社会或政治考量，而非生物学上的区分。为回应这一争论，我们利用一个大型队列中收集的多种分子数据类型，评估所提出的“深度自闭症”类别是否代表一种独特的遗传表型。在基因组学、转录组学和调控分析中，我们均未发现支持“深度自闭症”构成一个生物学上独特表型群体的证据。相反，差异主要体现在推断得到的基因调控网络中，这些网络区分了无口语自闭症儿童与有口语自闭症儿童，提示可能存在影响言语能力的调控机制。这些发现表明，未来针对严重功能损害的研究，若聚焦于特定特征——如言语损害——而非试图在自闭症这一多维现象内部界定一个独特的生物学亚型，可能会更有成效。

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基因组、转录组与调控组分析不支持将重度自闭症视为一个独特的生物学类别

查看 ORCID 个人资料 Tara D Eicher ， 查看 ORCID 个人资料 Ari Ne'eman ， 查看 ORCID 个人资料 John D Quackenbush

doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.01.729392

Tara D Eicher 1 哈佛大学陈曾熙公共卫生学院； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议 发布。

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发布于 2026 年 6 月 4 日。

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Tara D Eicher， Ari Ne'eman， John D Quackenbush

bioRxiv 2026.06.01.729392； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.01.729392

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Tara D Eicher， Ari Ne'eman， John D Quackenbush

bioRxiv 2026.06.01.729392； doi： https://doi.org/10.64898/2026.06.01.729392

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.01.729392v1?rss=1

🏷️ 自闭症 基因组学 转录组学 调控组学 基因调控网络 言语损害