重组与不完全谱系排序揭示了溶菌酶进化之谜

溶菌酶长期以来一直是理解酶的结构、功能与进化的模型。早期研究揭示了鸡形目鸟类中生物体系统发育与三个具有重要功能意义的氨基酸残基分布之间存在矛盾。尽管在这三个氨基酸位点上均不同的溶菌酶在功能上似乎是等效的，但其中间型表现出较低的稳定性，且在自然界中从未被观察到。然而，系统发育关系却表明这三处突变曾独立发生过两次，这意味着必须分别经历两次经由低适合度中间体的转变。 我们采用系统基因组学方法重新审视了这一表面上的悖论，并将不完全谱系分选和基因内重组纳入考量。溶菌酶位点树与所估计的物种树不一致，但这种冲突涉及的是一个以共祖单位衡量的短分支，这与不完全谱系分选的预期相一致。我们还发现了重组的证据，即溶菌酶位点的不同部分支持不同的亲缘关系。这三个氨基酸由位于不同外显子中的编码序列决定，而这些外显子分别处于由重组界定、具有不同进化历史的片段中。 这些结果支持这样一种模型：祖先多态性与独立产生的突变之间的重组共同作用，使得在适合度景观中的不同峰值之间能够发生快速转变，而无需固定有害的中间体。我们的研究结果解决了溶菌酶进化中这一长期悬而未决的问题，并强调在重建祖先蛋白和解释表面上的分子趋同案例时，应当考虑不完全谱系分选和重组等复杂的家系谱过程的重要性。

溶菌酶长期以来一直是理解酶的结构、功能与进化的模型。早期研究揭示了一个矛盾：在鸡形目鸟类中，生物体系统发育关系与三个具有重要功能意义的氨基酸残基的分布并不一致。虽然在这三个氨基酸位点上均存在差异的溶菌酶在功能上似乎是等效的，但其中间型表现出较低的稳定性，且在自然界中尚未被观察到。然而，系统发育关系却表明，这三处突变曾独立发生过两次，这意味着必须经历两次分别通过低适应度中间型的转变。

我们采用系统基因组学方法重新审视了这一表面上的悖论，并将不完全谱系排序和基因内重组纳入考虑。溶菌酶位点树与估计得到的物种树相冲突，但这种冲突涉及的是以共祖单位衡量的一段短分支，这与不完全谱系排序相一致。我们还发现了重组的证据，即溶菌酶位点的不同部分支持不同的亲缘关系。这三个氨基酸由位于不同外显子中的密码子编码，而这些外显子分别处于由重组界定、具有不同进化历史的区段中。

这些结果支持这样一种模型：祖先多态性与独立产生的突变之间的重组共同作用，使得种群能够在适应度景观中不同峰值之间快速转变，而无需固定有害的中间型。我们的发现解决了溶菌酶进化中这一长期悬而未决的问题，并强调了在重建祖先蛋白和解释表观分子趋同时，考虑不完全谱系排序和重组等复杂谱系过程的重要性。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.31.729045v1?rss=1

🏷️ 溶菌酶进化 不完全谱系排序 基因内重组 系统基因组学 分子趋同