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过去十年间，DNA甲基化研究迅速扩展，产生了大量全表观基因组关联研究、表观遗传生物标志物算法（如表观遗传时钟）、技术性能分析以及CpG位点功能注释。然而，这些资源仍分散于数十个数据库和论文补充文件之中，迫使研究人员在开展有意义的分析之前投入时间和精力进行数据清洗与整合。目前，尚无单一资源能够将这些信息统一到一个集中且便于查询的框架中。在此，我们提出CpG Atlas，这是一个经整理构建的关系型数据库，整合了18个不同的注释层，涵盖Illumina甲基化芯片四代平台（HM450K、EPIC v1、EPIC v2和MSA）上的超过120万个CpG位点。CpG Atlas采用雪花模式构建，并以SQL实现的规范探针标识符枢纽为核心，汇总了超过80万个CpG-性状关联、孟德尔随机化分析结果、81种表观遗传时钟中的CpG成员信息、芯片清单信息以及探针可靠性数据。它还纳入了若干专门注释层，如solo-WCGW、CoRSIVs、PRC2结合、转座子和逆转录元件注释、17种组织中的组织特异性差异甲基化位点，以及衰老与癌症标志特征。为最大限度提升实用性和易用性，该数据库配套提供了交互式网页工具和自然语言到SQL的查询接口，使用户能够快速执行复杂的多维查询。同时还提供了关于每个数据来源和数据表的详细文档，以促进相关研究的识别与解读。我们通过两个案例研究展示了CpG Atlas的实用价值：其一是系统性富集分析，揭示了16种表观遗传时钟之间不同的功能特征；其二是面向IBD的迭代式生物标志物发现流程，利用跨层整合开展分析。由于仅需在数据库中添加或更新数据表即可实现扩展，CpG Atlas为表观遗传学研究群体提供了一个持续演进且可扩展的基础设施，可支持协作研究、可解释的生物标志物开发，以及在不断增长的表观遗传数据版图上开展整合分析。
CpG Atlas：用于 DNA 甲基化研究的集中式多层数据库与人工智能接口 | bioRxiv
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CpG Atlas：用于 DNA 甲基化研究的集中式多层数据库与人工智能接口
查看 ORCID 个人资料 Jenel Fraij Armstrong， Shawn Wahi， 查看 ORCID 个人资料 Daniel Borrus， 查看 ORCID 个人资料 Raghav Sehgal， 查看 ORCID 个人资料 Syed Rizvi， Shiyang Zhang， 查看 ORCID 个人资料 Macsue Jacques， 查看 ORCID 个人资料 Nir Eynon， 查看 ORCID 个人资料 David van Dijk， 查看 ORCID 个人资料 Albert Higgins-Chen
doi： https://doi.org/10.64898/2026.05.30.729020
Jenel Fraij Armstrong 1 耶鲁大学； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议 提供。
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发布于 2026 年 6 月 3 日。
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Jenel Fraij Armstrong， Shawn Wahi， Daniel Borrus， Raghav Sehgal， Syed Rizvi， Shiyang Zhang， Macsue Jacques， Nir Eynon， David van Dijk， Albert Higgins-Chen
bioRxiv 2026.05.30.729020； doi： https://doi.org/10.64898/2026.05.30.729020
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CpG Atlas：用于 DNA 甲基化研究的集中式多层数据库与人工智能接口
Jenel Fraij Armstrong， Shawn Wahi， Daniel Borrus， Raghav Sehgal， Syed Rizvi， Shiyang Zhang， Macsue Jacques， Nir Eynon， David van Dijk， Albert Higgins-Chen
bioRxiv 2026.05.30.729020； doi： https://doi.org/10.64898/2026.05.30.729020
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.30.729020v1?rss=1
🏷️ DNA甲基化 表观基因组学 关系型数据库 CpG位点注释 生物标志物 自然语言转SQL