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引言：环状RNA数量性状位点（circQTL）已成为一类新兴的调控变异，但其机制基础仍缺乏充分表征。理解遗传变异如何影响circRNA生物发生，对于阐明其在转录后基因调控中的作用至关重要。 方法：我们系统比较了circQTL与匹配的剪接数量性状位点（sQTL）和表达数量性状位点（eQTL）数据集。基于自助法（bootstrap）的Jaccard相似性分析，我们量化了基因组重叠模式并评估了其统计学显著性。我们进一步在独立的circQTL研究中验证了这些发现。此外，我们还分析了circQTL的基因组分布，以识别其在功能基因组区域中的富集模式。 结果：与eQTL相比，circQTL与sQTL表现出统计学显著但幅度较小的更强基因组重叠。这一模式在独立数据集中保持一致，尽管单个circQTL信号的可重复性有限。基因组注释揭示了不同的分布模式，包括在外显子区域中的缺失，以及相较于其他QTL类别在非编码基因组环境中的相对富集。 讨论：综上所述，这些结果表明，与circRNA相关的调控变异优先与剪接相关机制相联系，而非宿主基因的转录调控。然而，较小的效应量表明这种关系并非排他性的，更可能反映了共享的剪接位点调控效应与回剪接特异的额外机制的混合，而这些机制并未被传统的sQTL或eQTL框架所捕捉。这种双重架构使circRNA生物发生处于剪接动力学、RNA结构以及高阶基因组组织的交界面，支持将circQTL视为转录后基因调控的一个独特层次。
环状RNA相关QTL与剪接QTL的关联强于与表达QTL的关联 | bioRxiv
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环状RNA相关QTL与剪接QTL的关联强于与表达QTL的关联
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doi： https://doi.org/10.64898/2026.05.29.728707
Aitor Zabala 1 Biogipuzkoa HRI； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予bioRxiv永久展示该预印本的许可。 本作品依据 CC-BY-NC 4.0国际许可协议 进行提供。
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发布于2026年5月29日。 下载PDF 数据/代码 电子邮件
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Aitor Zabala ， Alex M Ascension ， Saioa Gs Iniguez ， Leire Iparraguirre ， Eduardo Andres-Leon ， Fuenzisla Matesanz ， David Otaegui ， Maider Munoz-Culla
bioRxiv 2026.05.29.728707； doi： https://doi.org/10.64898/2026.05.29.728707
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Aitor Zabala ， Alex M Ascension ， Saioa Gs Iniguez ， Leire Iparraguirre ， Eduardo Andres-Leon ， Fuenzisla Matesanz ， David Otaegui ， Maider Munoz-Culla
bioRxiv 2026.05.29.728707； doi： https://doi.org/10.64898/2026.05.29.728707
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.29.728707v1?rss=1
🏷️ 环状RNA circQTL 剪接QTL 表达QTL 转录后调控