<i>TMEM43</i>基因与听力损伤相关研究现状

TMEM43基因编码的跨膜蛋白43（transmembrane protein 43，TMEM43）是TMEM蛋白家族成员之一，该蛋白质约为400个氨基酸，包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达，并且遗传相似性很高，特别是4个跨膜结构在不同物种中都表现为高度保守。近年来有研究者发现，TMEM43与听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrum disorder，ANSD）的发生可能相关，推测其可能为一种新的听力损伤相关基因。本文就现阶段TMEM43基因与听力损伤的关系展开综述，分析TMEM43在耳发育与声传导方面的作用，探讨TMEM43基因变异对听力损伤产生的影响，以期为TMEM43后续研究和精准医疗提供新思路。