基于PCA-XGBoost方法的洲际人群生物地理祖源推断模型研究

目的 通过DNA推断个体的生物地理祖源（biogeographical ancestry，BGA）在人类学、法医学等领域广受关注。目前常用方法是使用几十个祖先信息单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点，通过主成分分析（principal component analysis，PCA）、似然比（likelihood ratio，LR）等方法判断个体的祖源。伴随高通量测序技术的发展，批量获取人群样本的高密度SNP数据集变得容易，同时计算机领域中机器学习等技术的引入，使得BGA研究发展出新的变化。本研究旨在构建适应高密度SNP数据，且具有高准确率和良好泛化能力的BGA推断模型。方法 首先基于307 866个SNP的数据，使用机器学习领域中的监督学习模型XGBoost，构建了基于多维度主成分（principal component，PC）的PCA-XGBoost推断模型，其次基于LR对推断结果进行评估和优化模型，确定了最佳PC数目和模型训练轮数，最后在其他公共数据的测试集上进一步验证模型的表现。结果 基于LR的结果评估方法，模型在参考集中人群预测准确率可以达到95%以上，在测试集中准确率可以达到90%以上，结论 PCA-XGBoost模型具有较高的洲际人群预测准确性，基于LR的结果评估方法有助于对预测结果的可靠性进行进一步评估。该模型具有很好的泛化能力，更换参考集的人群数据后，有望实现更加精细的人群分析。