法医学DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记的集成检验技术

DNA遗传标记在法医学领域的个体识别、亲缘关系鉴定、始祖推断和表型特征刻画等方面具有重要作用。DNA甲基化分子标记在法医学领域的生物学年龄推断、组织体液鉴定和表型预测等方面具有独特优势。目前的研究多是在不同的检验流程中对DNA甲基化分子标记和DNA遗传标记独立地进行检验，通过不同的分析流程分别解读这两种标记所蕴含的生物信息。用一份生物检材通过一次检测同时得到DNA遗传信息和表观遗传信息的集成检验方法，能够在获得丰富遗传数据的基础上有效关联这两种标记的生物学信息，节省检验时间，降低检验成本和简化实验流程。本文分别介绍了基于毛细管电泳平台、焦磷酸测序平台和二代测序平台进行DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记集成检验的多种方案，分析了各方案在不同平台的技术特点，归纳了各方案的集成化程度和实际应用能力，重点分析了在其他领域中基于二代测序技术进行集成检验的技术路线，以期挖掘其在法医学生物检材中的应用潜力，探讨了位点间相互作用和甲基化预处理方法对DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记集成检验的影响，提出了在法医学生物检材中应用集成检验技术所面临的挑战，期望为法医学研究实践提供参考。