江苏常熟地区汉族人群47个微单倍型的遗传多态性及遗传结构分析

目的 探索江苏常熟地区汉族人群在47个常染色体微单倍型基因座的遗传多态性，评估应用效能及法庭科学参数。方法 采用MHSeqTyper47混合DNA鉴定试剂盒进行基因座复合扩增及文库构建，使用MiSeq FGx测序平台进行测序，测得的数据应用MHTyper数据分析软件进行分析，对获得的样本遗传信息进行评估，结合千人基因组数据（1000 Genomes Project phase 3，1KG）评估群体间遗传分化指数及遗传距离，并计算法庭科学参数。结果 江苏常熟地区汉族人群与1KG中的中国北京群体的遗传分化和遗传距离最小，并得到最接近的有效等位基因数（A_e），累积随机匹配概率（combined matching probability，CMP）与1KG中东亚参考人群的5个群体均接近，为1.25×10^-36，累积非父排除概率达0.999 999 999 964 1。结论 本研究报告了47个微单倍型基因座在江苏常熟地区汉族人群中的等位基因频率及遗传多态性信息，为47个微单倍型在法医学应用中提供了数据基础。另外，比较了1KG参考人群与江苏常熟地区汉族人群的多态性差异，并揭示了47个微单倍型在江苏常熟地区汉族人群中的遗传结构。总的来说，1KG中的东亚人群参考数据更符合江苏常熟地区汉族人群的遗传特征。