目的 通过全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)获得高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型数据,评估分型准确性,研究建立WGS数据用于法医SNP系谱推断的方法。方法 通过华大MGISEQ-200RS测序平台对样本进行深度为30×的WGS,从测序数据中提取Wegene GSA芯片中的645 199个常染色体SNP位点,质控过滤后运用IBS/IBD算法计算预测亲缘关系,并对样本的族群来源进行分析。结果 从测序数据中提取的SNP分型与Wegene GSA芯片分型的一致率大于99.62%。测序获得的SNP数据使用IBS算法可预测1~4级亲缘关系,4级亲缘预测置信区间准确性达100%,使用IBD算法可预测1~7级亲缘关系,7级亲缘预测为有亲缘关系的准确性达100%,通过高深度WGS数据获取的SNP系谱推断能力与芯片预测结果无显著差异。同时,WGS数据用于族群推断与调查结果一致。结论 WGS技术可应用于法医SNP系谱推断,为案件侦破提供线索。
来源出处
基于全基因组测序的法医单核苷酸多态性系谱推断研究
http://www.pibb.ac.cn/pibbcn/article/abstract/20220506
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