基于微流控芯片的InDel快速族群推断体系研究

目的 QuickTargSeq全集成法医DNA现场快速检测系统是国内首台自主研制的现场快检仪，可应用于InDel族群推断检测，2 h左右完成“样本进-结果出”的快速自动化InDel分型。本文对InDel族群推断微流控芯片检测体系的性能进行评估，以期为实践应用提供参考。方法 使用InDel族群推断微流控芯片检测体系，对体系的灵敏度、干扰物耐受性、成功率、分型准确率、精确性、准确性、峰平衡性及检材适应性进行验证评估，同时对测试样本的族群来源进行推断。结果 138份样本的全集成检测成功率为95.65%，分型准确率为98.85%；DNA模板量≥5 ng时，可获得完整InDel分型，口腔拭子样本最佳采集次数为口腔内壁左右两侧各刮擦8次，血卡样本最佳检测方式为6片（Φ=2 mm）；所有基因座的平均杂合子峰高比值为0.86；10次运行的等位基因分型标准物（allelic ladder）片段大小标准差均在0.3 bp以内，测试样本等位基因和相应的等位基因分型标准物之间的片段准确性均在0.5 bp以内。结论 该体系可实现对口腔拭子、血卡、唾液卡及烟蒂样本的准确分型，能够准确推断样本的族群来源。