基于DNA变异的中国汉族人群脱发表型推断及预测模型评估

目的 男性型脱发（male pattern baldness，MPB），又称为雄激素性脱发（AGA），是一种常见的男性脱发类型，大约80%的表型差异可以用遗传因素解释。目前的MPB遗传推断研究主要基于欧洲人群，东亚人群相关研究较少。本研究在中国人群中对欧洲人群MPB关联位点进行验证分析，并建立遗传推断模型。方法 本研究调查了486个与欧洲人群MPB相关单核苷酸多态性（SNP）位点在312名中国汉族男性中的关联性，分别使用逐步回归和Lasso回归方法对关联出的位点进行筛选。使用逻辑回归算法构建预测模型，通过十折交叉验证的方法评估。之后进一步比较了逻辑回归、k近邻分类器、随机森林、支持向量机4种常用分类器模型对MPB的预测准确性。结果 有174个SNP位点与中国汉族男性的MPB显著相关（P＜0.05）。通过不同的筛选方法，分别得到了22个SNP和25个SNP的位点集合。基于上述位点集合建立了22-SNP和 25-SNP两种逻辑回归预测模型。以AUC（ROC曲线下方的面积大小，area under curve）来衡量，两种模型对MPB预测的准确性分别为0.85和0.84；经十折交叉验证后预测准确性分别下降至0.81和0.77。当加入年龄作为预测因子后，两种模型的AUC均达到最大值0.89。从运行结果来看，逻辑回归预测模型较本研究中的其他分类器模型具有明显优势。结论 总体而言，虽然预测模型的准确性尚未达到临床期望水平，但SNP在MPB的遗传预测方面仍具备很大的潜力，可以为MPB的早期诊断、临床干预和法庭科学应用提供参考。